Un gruppo internazionale di ricercatori, guidato da Marci Lesperance dell'Università del Michigan, ha identificato il gene responsabile di una particolare perdita dell'udito, che influenza solo la percezione delle basse frequenze.

I ricercatori hanno scoperto che i bambini che ereditano una copia di un gene mutato chiamato WFS1 perdono gradualmente la capacità di sentire le basse frequenze, fino al punto di aver bisogno di un apparecchio acustico. Nel caso in cui entrambe le copie del gene presentano mutazioni, allora la situazione è molto peggiore, perché normalmente si sviluppa la rara sindrome di Wolfram 1, che comporta diabete giovanile, atrofia degli occhi e spesso anche sordità e problemi psichiatrici. I risultati di questa ricerca sono stati descritti sulla rivista "Human Molecular Genetics".

"Scoprire un nuovo gene e la proteina per cui codifica - spiega Marci Lesperance - offre ai ricercatori la possibilità di accrescere la comprensione dello sviluppo e del funzionamento dell'orecchio interno".

"Queste proteine vengono prodotte in quantità minime nell'orecchio interno, un'area che è inaccessibile ai prelievi di tessuto e difficile da studiare."

È interessante notare che la mutazione riguarda solo uno degli 890 aminoacidi che compongono la proteina, ma è sufficiente a provocare la perdita dell'udito. Ora i ricercatori sono anche convinti che potrebbe esserci un collegamento fra altre mutazioni del gene WFS1 e forme più comuni di perdita dell'udito che riguardano frequenze più alte, come quelle della voce.

La perdita dell'udito alle alte frequenze è normalmente causata dall'invecchiamento o dall'esposizione continuata a forti rumori, ma le mutazioni del gene potrebbero rendere le persone più suscettibili al problema.