I Sintomi della Sindrome di Wolfram: "DIDMOAD"

La Sindrome di Wolfram (conosciuta anche con l'acronimo DIDMOAD*) non è facile da diagnosticare.  In molti casi possono passare anni prima che ad un paziente già affetto dalla malattia venga correttamente diagnosticata la Sindrome di Wolfram (da ora in poi denominata SdW).

In termini non strettamente medici ecco alcuni sintomi che potreste osservare nei vostri figli

• Diabete tipo 1, con esordio solitamente tra i 5 ed i 15 anni.
• Il bimbo potrebbe orinare molto frequentemente in grande quantità, il sintomo è solitamente associato a grande sete ed alla voglia costante di bere. Dopo anni senza problemi potrebbe improvvisamente ricominciare a bagnare il letto.
• Problemi alla vista, inizialmente lievi corretti dagli occhiali ma che peggiorano rapidamente. Improvvisamente ci si ritrova a tenere libri di ogni tipo molto vicini alla faccia.
• Daltonia. Le calze non si abbinano mai al resto del vestiario.  Dopo il passaggio con il tosaerba il prato presenta ancora molte chiazze di erba alta. La daltonia nelle femmine è molto rara tranne che nei pazienti affetti da SdW.
• Reazione lenta delle pupille esposte una volta alla luce.  Anche in pieno sole le pupille restano aperte e nonostante la luce non diventano mai puntiformi.  Ciò potrebbe non essere facilmente visibile da lontano nelle persone con occhi castani.  In alcuni casi questo è il primo sintomo osservabile.
• Perdita di udito nelle frequenze elevate o perdita di percezione tonale.
• La persona affetta si agita facilmente ed è emozionalmente instabile.

La vera sfida rappresentata da questi sintomi è data dal fatto che inizialmente sono abbastanza lievi. E' molto facile sottovalutare ognuno di questi sintomi o trattarlo come un'anomalia individuale.

Se voi o un membro della vostra famiglia avete più di due dei sintomi elencati qui sopra, vi preghiamo di rivolgervi al più presto al vostro medico di famiglia riferendogli i collegamenti ipertestuali che trovate in questa pagina  (che vi suggeriamo di stampare e portare al vostro medico, probabilmente il modo più semplice per assicurarsi che il dottore si prenda almeno la briga di guardarli.)

Si tratta di una malattia rara, non apsettatevi che il vostro medico la conosca o ne conosca bene i sintomi o il modo di curarli.  Se il medico di famiglia non è in grado di diagnosticare con certezza la SdW potrebbe richiedere una visita specialistica da un endocrinologo se i sintomi riscontrati sono almeno DUE di quelli citati sopra.

Mentre i sintomi iniziali della SdW possono non sembrare particolarmente gravi, le complicazioni che possono insorgere nel tempo e che vengono discusse più dettagliatamente negli articoli medici che trovate nei collegamenti ipertestuali citati precedentemente giustificano appieno la preoccupazione.  La SdW è una malattia degenerativa progressiva.

* DIDMOAD è un acronimo che sta per Diabete Insipido, Diabete Mellito, Optical Atrophy (atrofia ottica) e  Deafness (sordità).  Alcuni pazienti affetti da SdW possono non mostrare mai tutti e quattro i sintomi caratteristici della SdW.