Presso la Washington University di St. Louis è stato attivato il primo progetto di ricerca sulla Sindrome di Wolfram. Il progetto guidato dal Prof. Permutt ha carattere internazionale e coinvolge le massime autorità Inglesi, Giapponesi, Tedesche, Francesi e Spagnole e probabilmente alcune realtà Italiane.
Qui di seguito una breve traduzione dell'introduzione del progetto di ricerca a cura del Prof. Permutt che troverete sul sito in lingua inglese:
http://wolframsyndrome.dom.wustl.edu/medical-research/Wolfram-Syndrome-Home.aspx
Benvenuti sul sito del Registro internazionale della Sindrome di Wolfram
Anche se questo sito non offre direttamente servizi clinici di alcun genere, esso offre informazioni di carattere didattico sulla Sindrome di Wolfram e servizi diagnostici attraverso la partecipazione da parte dei pazienti al progetto di ricerca. Gli scopi specifici della ricerca sono quelli di reperire ed iscrivere al progetto di ricerca un certo numero di pazienti affetti da Sindrome di Wolfram nell’ambito del registro internazionale per meglio definire gli aspetti clinici della patologia e per raccogliere campioni di DNA per studi genetici e campioni di sangue per studiare i meccanismi di azione della Sindrome. Lo scopo ultimo è quello di identificare i punti di intervento terapeutico e di fornire ai pazienti informazioni sull’eventuale sperimentazione clinica dei farmaci sviluppati dalla ricerca una volta disponibili.
La rarità della Sindrome di Wolfram contribuisce a rendere ancor più difficoltosa la piena comprensione dei meccanismi della malattia che potrebbero invece venire svelati grazie alla presenza di un registro per mezzo del quale raccogliere un gran numero di pazienti e dati clinici oltre ai campioni genetici e di tessuto (sangue) necessari per le analisi cliniche. Per poter valutare adeguatamente l’efficacia di qualsiasi cura una volta disponibile, è necessario essere in possesso di informazioni dettagliate sull’andamento delle caratteristiche cliniche.
Anche se attualmente non esiste alcuna cura definitiva per la Sindrome di Wolfram, i benefici di una terapia anche parziale (in grado ad esempio di arrestare la degenerazione progressiva a carico del nervo ottico ed alleviare i sintomi del diabete mellito) sarebbe sicuramente apprezzabile nel lungo periodo. E' altresì necessario lo sviluppo di marcatori biologici precoci clinicamente efficaci in grado di diagnosticare la sindrome da campioni di sangue. Data la rarità della patologia e l’assenza di strumenti omologati per una completa valutazione dell’efficacia della terapia, la creazione di un registro di pazienti affetti da Sindrome di Wolfram è da ritenersi indispensabile.